Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.
Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:
w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Autor | Aleksandra Jezela-Stanek, Justyna Paprocka |
Wydawnictwo | PZWL |
Rok wydania | 2023 |
Oprawa | miękka |
Liczba stron | 306 |
Format | 16.5 x 23.5 cm |
Numer ISBN | 978-83-01-22949-8 |
Kod paskowy (EAN) | 9788301229498 |
Wymiary | 165 x 235 mm |
Data premiery | 2023.06.16 |
Data pojawienia się | 2023.05.25 |
Produkt niedostępny!
Ten produkt jest niedostępny. Sprawdź koszty dostawy innych produktów.